Wat is de NIPT test?

De Nipt test is een bloedtest waarmee onderzocht kan worden of je baby één van drie soorten chromosomale afwijkingen heeft. Voor de test wordt bloed bij jou als zwangere vrouw afgenomen. Omdat tijdens de zwangerschap het dna van de baby ook in jouw bloed te zien is, kan via deze weg onderzocht worden of je baby een van de afwijkingen heeft waarop getest wordt. Het is dus een veilige test die geen gevaar oplevert voor je baby.

De NIPT test kan vanaf de 10e week van de zwangerschap gedaan worden en is vanaf april 2017 beschikbaar voor elke zwangere. Er zijn wel kosten aan verbonden.

Op welke afwijkingen wordt getest

Er wordt op drie verschillende chromosomale afwijkingen getest.

1. Het Edwardsyndroom

Kinderen met het Edwardsyndroom, ook wel trisomie 18 genoemd, hebben meestal meerdere aangeboren afwijkingen. Een aantal van de mogelijke afwijkingen zijn de volgende:

  • Een groeiachterstand
  • Een hartafwijking
  • Een nierafwijking
  • Een afwijking aan de slokdarm
  • Een open buikje of een uitstulping bij de navel
  • Een ernstige verstandelijke handicap
  • Bijzondere uiterlijke kenmerken, zoals anders gevormde oren, een kleine mond, of handen en voeten die anders gevormd zijn dan gewoonlijk. Dit laatste kenmerk komt niet bij alle kinderen voor.

Vanwege de ernst van de afwijking lopen de meeste zwangerschappen van kinderen met deze afwijking uit op een miskraam. Vaak al in het eerste trimester, maar ook daarna overlijdt ongeveer een derde van de kinderen met deze afwijking al tijdens de zwangerschap. Van de kinderen die geboren worden overlijdt ongeveer de helft binnen een week na de geboorte door de ernst van de afwijkingen.

Kinderen die langer overleven zijn ernstig verstandelijk gehandicapt en omdat dit syndroom niet te genezen is, is de behandeling van deze kinderen erop gericht dat het kind zich prettig voelt zolang het leeft.

2. Het Patausyndroom

Kinderen met het Patausyndroom hebben meestal meerdere aangeboren afwijkingen. Dit syndroom wordt ook trisomie 13 genoemd. Een aantal van de mogelijke afwijkingen zijn de volgende:

  • Een groeiachterstand
  • Een aanlegstoornis in de hersenen en daardoor een ernstige ontwikkelingsachterstand.
  • Er kunnen aangeboren hartafwijkingen zijn
  • Een open rug of spina bifida
  • Een aanlegstoornis in de nieren
  • Het spier-zenuwstelsel werkt niet goed. Dat zorgt onder andere voor voedings- en ademhalingsproblemen. Kinderen met dit syndroom overlijden meestal doordat de ademhaling steeds vaker gaat haperen en er zogenoemde apnoe of ademstilstand gaat optreden.
  • Vaak zijn er extra pinken of kleine teentjes.
  • Een ernstige verstandelijke handicap
  • Aanlegstoornissen in het midden van het gelaat.
  • De genitaalstreek is niet goed ontwikkeld

Ook bij dit syndroom geldt dat de levensverwachtingen slecht zijn en dat de meeste kinderen die levend geboren worden in de eerste dagen tot weken na de geboorte komen te overlijden. Ook dit syndroom is niet te genezen. De behandeling van deze kinderen is erop gericht dat het kind zich prettig voelt zolang het leeft.

3. Het Downsyndroom

Downsyndroom is de bekendste chromosomale afwijking. De uiterlijke kenmerken van een kind met Down syndroom zijn bij veel mensen bekend en ze zijn vaak al direct na de geboorte te zien. Het zijn de zogenoemde “mongoloïde” oogstand, een relatief platte neusbrug, kleine oortjes en een huidplooi in de nek.

Een aantal van de mogelijke afwijkingen bij kinderen met het downsyndroom zijn de volgende:

  • Een lichte tot ernstige verstandelijke handicap;
  • Een aangeboren hartafwijking.
  • Verminderde spierspanning
  • Oogafwijkingen zoals bijziendheid, scheelzien en lenstroebeling;
  • Te trage of snelle schildklierwerking;
  • Coeliakie;
  • Ziekte van Hirschsprung;
  • Afsluiting in de dunne darm (duodenum atresie);
  • Doofheid;
  • Recidiverende luchtweginfecties;
  • Obstructief slaapapnoe syndroom (OSAS)
  • Ortopedische afwijkingen waaronder platvoeten, door o.a. bandslapte;
  • Toegenomen kans op leukemie;
  • Op oudere leeftijd is er meer kans op het vervroegd ontstaan van de ziekte van Alzheimer;
  • Epilepsie;

Bij kinderen met het downsyndroom zijn grote onderlinge verschillen, variërend van een ernstige geestelijke handicap tot bijna gewoon mee kunnen doen op school. Door de geregelde en systematische controles worden eventuele afwijkingen of ziekten snel herkend. Bovendien zijn de meeste van deze afwijkingen veel minder ernstig dan bij de andere twee chromosomale afwijkingen. Hierdoor kan in een vroege fase behandeld worden waardoor de kwaliteit van leven en de levensverwachting verbeteren. Vroeger waren de kinderen vooral vanwege hart- en darmafwijkingen het eerste levensjaar heel kwetsbaar. Deze kinderen worden nu geopereerd en hebben een zeer grote overlevingskans. De levensverwachting van een kind met Downsyndroom is op dit moment iets meer dan 60 jaar.

Ook de begeleiding van kinderen met downsyndroom is tegenwoordig goed en ongeveer de helft van deze kinderen gaat naar school. Veel ouders van kinderen met down geven aan dat de opvoeding geen grotere uitdaging is dan van hun andere kinderen. De aanhankelijkheid van deze kinderen wordt door veel mensen als heel positief ervaren.

Wat zegt de uitslag

De uitslag van een NIPT test geeft een kans weer en geen 100% zekerheid. En hoewel de kans dat de uitslag klopt groot is, zijn er gevallen bekend waarbij de uitslag niet klopte. Er is dus een kleine kans dat je kind geen afwijking heeft terwijl de test aangeeft dat dat wel zo is en andersom. Dat maakt het lastig om een goed besluit te nemen.

Als je twijfelt

Wanneer je de NIPT test gedaan hebt en de uitslag gaf aan dat je een kind met een chromosomale afwijking draagt, maar je weet niet wat je zult doen, kun je naast de artsen ook patiëntenverenigingen raadplegen. Dat kan je helpen om de bij jou passende beslissing te nemen.

Welk hsp-type ben jij?

Doe de test en ontdek je persoonlijke hsp-type:

Inge Schuurmans

Inge is hoogsensitief en verdiept zich al vele jaren in deze eigenschap en in de werking van het gevoelige zenuwstelsel.
Ze deelt haar kennis en inzichten op deze website.
In het Online Programma Stralend Sensitief leert ze andere hsp om met hun gevoeligheid om te gaan, zodat deze eigenschap hen niet langer belemmert en ze kunnen gaan floreren in het leven.

{"email":"Email address invalid","url":"Website address invalid","required":"Required field missing"}

Want More Great Content?

Check Out These Articles 

>